Cada 28 de febrero (o 29 en años bisiestos), se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Esto se debe a que este mes presenta la característica particular de que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Debido a esto se escogió la fecha de manera simbólica, así asociar esta “rareza” con las enfermedades poco comunes. El objetivo de esta conmemoración es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna de estas afecciones. Todo esto con el fin de recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento, lo que, a largo plazo, les garantice una mejor calidad de vida. 

Una enfermedad es considerada rara cuando el número de personas afectadas por ella es menor a 5 casos por cada 10.000 personas. Este tipo de patologías presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético, las cuales afectan entre un 6% y 8% de la población mundial. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.

El principal impacto que enfrentan los pacientes con alguna enfermedad rara son los diagnósticos erróneos o tardíos y la preocupante escasez de tratamientos. Esto debido a la baja prevalencia de este tipo de patologías, existe poca evidencia médica y experiencia en los equipos y sistemas de salud, lo que limita el conocimiento y la atención de estos pacientes. Otro impacto tiene que ver con los síntomas relacionados a una enfermedad rara, ya que generalmente estos suelen ser incapacitantes, lo cual deteriora la calidad de vida. Muchas veces, pueden verse afectados por la falta o pérdida de autonomía debido a los aspectos crónicos, progresivos, degenerativos y frecuentemente mortales de la enfermedad.

También se debe considerar que este tipo de enfermedades no sólo afecta a la persona que la padece, sino que también tiene un alto impacto en las familias y amigos. A esto se le suma el alto costo económico de algunos medicamentos que sirven para prevenir y tratar la patología. Su composición es a base de compuestos biotecnológicos cuya fabricación resulta muy costosa.

En Chile, de acuerdo con los datos entregados por el Ministerio de Salud, para una población de 18.751.405 habitantes, se espera que existan alrededor de 1.500.000 pacientes asociados a este tipo de patologías. Para ayudar a las personas afectadas y a sus familias se promulgó la Ley 20.850, conocida como Ley Ricarte Soto, con la cual se creó un Sistema de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo, los cuales están frecuentemente relacionados con estas enfermedades.

Algunas de estas enfermedades son: